Síndrome de carcinoma de células basales nevoides (Síndrome Gorlin): reporte de dos casos y revisión de la literatura / Nevoid basal-cell carcinoma syndrome (Gorlin Syndrome): report of two cases and review of the literature

RESUMEN El síndrome Gorlin (SG) es una condición genética, con patrón de herencia autosómico dominante, con penetrancia completa y expresividad variable, debida a mutaciones germinales en los genes PTCH1 o SUFU, los cuales son componentes de la vía molecular Sonic hedgehog. El SG se caracteriza por la presencia de múltiples carcinomas de células basales nevoides, quistes odontogénicos, calcificación de la hoz del cerebro y lesiones en sacabocado en palmas y plantas. Este es el primer reporte de casos en el Perú sobre pacientes con SG, que cuentan con evaluación y asesoría genética. Presentamos dos casos de SG que cumplen criterios clínicos del síndrome y una revisión de la literatura.

ABSTRACT Gorlin syndrome (GS) is a genetic disorder with an autosomal dominant inheritance pattern, with complete penetrance and variable expressivity. GS is caused by germline mutations in the genes PTCH1 or SUFU, which are components of the Sonic hedgehog molecular pathway. GS is characterized by the presence of multiple nevoid basal cell carcinomas, odontogenic cysts, calcification of the brain sickle, and lesions in the palms and soles. This study is the first to report cases in Peru of patients with GS who underwent genetic evaluation and counseling. We present two GS cases that meet the clinical criteria for the syndrome and review the literature

Aplicación urológica del catéter de Fogarty en la litiasis ureteral: informe preliminar / Urologic application of Fogarty catheter in ureteral lithiasis: preliminary report

Se realiza un bosquejo de los métodos urológicos endoscópicos que se utilizan en la litiasis ureteral y se propone el uso del catéter de Fogarty, empleado en cirugía vascular para extraer trombos, como otro proceder en estos enfermos. Como trabajo preliminar se estudian 12 pacientes ingresados en los hospitales clinicoquirúrgicos "10 de Octubre" y "Salvador Allende", quienes presentan litiasis con pequeño tamaño, del tercio inferior del uréter, de los cuales en 7 casos se obtuvo la expulsión del cálculo y en los 5 restantes fue necesaria la intervención quirúrgica. Aunque son pocos los casos examinados y tratados, el procedimiento tiene las ventajas de ser sencillo, rápido, inocuo, eficaz y podría estar situado en el "arsenal" terapéutico endoscópico de urólogo